O que é a AME?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME ou SMA) é uma doença genética neuromuscular degenerativa, com uma incidência aproximada de 1 em cada 10.000 nascimentos vivos, considerada rara e altamente incapacitante.
Estima-se que 1 em cada 40 pessoas seja portadora de AME.
Os neurónios motores que ligam a medula espinhal aos músculos do corpo e são as células que controlam as atividades musculares essenciais como andar, falar, engolir e respirar.
No nosso organismo o gene SMN1 é responsável por produzir uma proteína chamanda SMN (proteína de sobrevivência do neurónio motor), sem a quantidade adequada de SMN, os neurónios motores enfraquecem e acabam por morrer.
Quem nasce com Atrofia Muscular Espinhal têm ausência ou defeciência do gene SMN1, o que leve à fraqueza muscular e consequente perda progressiva de movimentos, afetando a capacidade de respirar, comer, falar e andar.
Como se transmite?
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença hereditária autossómica recessiva, o que significa que ambos os progenitores têm que ser portadores, portanto a probabilidade de terem descendentes com AME ou saudáveis é de 25% e de terem descendentes portadores da doença é 50%.
Como se classifica?
Atualmente a AME é classificada por diferentes graus de gravidade: 0, 1, 2, 3 e 4. Os tipos 0 e 4 raríssimos.
Mas esta classificação depende também da idade de início dos sintomas e do grau de comprometimento motor, e com os avanços nos tratamentos inovadores, tem sido amplamente discutida a alteração desta classificação e também a forma como são avaliadas as competências e evolução de cada paciente com AME.
Quais são os sintomas?
Os sintomas da AME variam consoante a sua gravidade e podem surgir ainda durante a gravidez, como pouco movimento fetal, acontece com o tipo 0 (a forma pré-natal mais grave de AME e também a mais rara).
Até aos 6 meses, os bebés podem ter hipotonia (fraqueza muscular), pouco movimento das pernas e braços, choro e tosse fracos, dificuldades respiratórias e em engolir, sintomas comuns nos tipo 1 (a forma mais grave da AME).
Após os 6 meses ou mais tarde, algumas crianças chegam a sentar-se e andar, mas podem ter dificuldades respiratórias e perda progressiva da força, podendo deixar de andar. Este sintomas são comuns no tipo 2 (uma forma grave de AME e também a mais comum).
Sintomas mais leves podem surgir na adolescência e/ou idade adulta, como fraqueza muscular e perda progressiva da força, podem ter dificuldade em andar. Sintomas comuns dos tipos 3 e 4 (sendo o tipo 4 uma forma raríssima de AME).
Fale com o seu médico
- Caso esteja a pensar engravidar e já tenha um filho(a) com AME e/ou tenha conhecimento de casos na sua família;
- Se estiver grávida e teve conhecimento de algum caso na sua família;
- Foi mãe e o seu bebé apresenta sintomas suspeitos de AME
Diagnóstico e tratamento
O exame genético é o único que pode confirmar o diagnóstico.
No caso de suspeitas de AME e após vários exames que podem descartar outras possíveis doenças, a criança e/ou adulto é encaminhado para um hospital de referência pelo médico que o observou/acompanhou.
Depois deve ser seguido por um neurologista que confirma o diagnóstico e os próximos passos, como tratamento, acompanhamento multidisciplinar e equipamentos de suporte necessários (ventilação, tosse assistida, etc outros).
Serão feitos exames fisícos, análises e outros exames completares que o médico ache necessário para determinar a elegibilidade clínica do paciente para o tratamento, uma vez que existem contra indicações que podem comprometer o bem estar e saúde já fragilizada do paciente.
Depois de confirmada a eleligibilidade, o médico e a família do paciente e/ou paciente vão avaliar as possibilidades de tratamento, quando inciar e o pós medicação, bem como todo o acompanhamento médico e multidisciplinar incluíndo a reabilitação fisíca, ocupacional e da fala.
Consulta mais informação sobre a AME aqui:
